Aanmelden op VVA
Ervaring
ass met stofwisselingsziekte (creatine transporter deficiency)
Mijn naam is gwenny en ik wil even mijn verhaal kwijt.
Ik zal starten bij het begin. Ik heb 2 kindjes: een zoontje van 3 jaar en een dochtertje van 16 maand. Het probleem ligt bij mijn zoontje. Ik had een normale zwangerschap, toen hij geboren was, zei iedereen dat het een rustige baby was, hij sliep heel rap door en had wel last van zware reflux toen hij een week oud was, hij kwam heel moeilijk bij. Eén van mijn zussen had ook een kindje die 3 maand ouder was, dus konden we een beetje vergelijken. We hadden rap door dat mijn zoontje een achterstand aan het krijgen was en ook zijn gewicht was een groot probleem. Om zijn achterstand weg te werken, probeerden wij hem te stimuleren. Toen hij 1 jaar oud was, kon hij nog maar juist zitten, hij kon niet alleen eten of een fles nemen, ook qua motoriek was hij achter. Hij kende geen vormen, kon geen kleine dingen vast nemen of blokjes op elkaar zetten en hij zei nog geen woorden toen wij daarover onze kinderarts melden. Ze zei dat hij nog maar een jongetje was, het komt wel in orde in de kleuterklas. Dan zei mijn oudste zus, omdat de achterstand al heel groot was, om een keer naar gent te gaan naar het cos. Daar kregen we voorrang omdat hij nog geen 30 maand was, ze zeiden toen dat hij een zware vorm van ass heeft en ook zwaar mentaal achter en ook qua motoriek. We moesten starten met thuisbegeleiding (die we ook rap kregen) en hij moest naar een type 2 school (waar we veel geluk hadden dat hij in september kon beginnen). Die school zei dat we een neuroloog moesten raadplegen, wat we gedaan hebben, na veel testen is er nu creatine transporter deficiency uitgekomen (sedert vorige maandag), dit is een stofwisselingsziekte. Dat wil zeggen dat er geen creatine naar zijn hersenen gaat, er is een defect op het x chromosoon. Hij kan later zware epilepsie krijgen, adhd en nog zoveel dingen... ik heb het er moeilijk mee omdat er ook ontdekt is dat ik drager ben, ik wou zo graag eventueel een 3de kind maar de consequenties zijn te groot. Ik heb het er serieus moeilijk mee, ook omdat hij waarschijnlijk nooit zal kunnen praten. Heeft er iemand van jullie daar ervaring mee? Ik vind het toch een zware diagnose en krijg soms niet veel steun van familie en ik zie ook de toekomst zo sober in...
Reacties
Lila op 17/11/2011 - 08:39:05
Zelf heb ik ook een zeldzame stofwisselingsziekte, mijn moeder is drager. Mijn jongere broer (vier jaar ouder) heeft geen handicap. Mijn moeder heeft ook sterk getwijfeld om nog zwanger te geraken maar uiteindelijk toch doorgegaan omdat elk kind uiteindelijk een ernstige handicap kan krijgen (ook als er geen enkele genetische aanleg is).
Ik ben zelf een tijdje lid geweest van BOKS maar vond niet zoveel informatie. Hier en daar zijn er groeperingen van mensen die dezelfde ziekte hebben, daar heb ik meer baat bij gehad.
Hallo,
Ik herken je situatie helemaal. Het is een kopie van onze situatie hier thuis.
Onze oudste zoon wordt 5 jaar in februari en praat ook niet. Hij heeft de diagnose autisme gekregen eind vorig jaar. Omdat we net te laat waren voor COS, moesten we een hele tijd op de wachtlijst staan. Nu pas zijn de testen gestart en zijn we volop bezig.
Hij krijgt wel al een hele tijd revalidatietherapie maar boekt daar zeer weinig vooruitgang. Soms maakt hij een sprong vooruit , om een tijdje later terug achteruit te gaan.
Hij heeft ook een GON begeleidster op school, maar ik maak me ernstige zorgen. Vooral als je de kindjes van zijn klas hoort, die praten en vertellen en den onzen kan dat niet, ook al wil hij het zo graag.
Iedereen zei vroeger altijd, hij zal wel praten, geef het tijd. Er zijn nog kinderen die laat zijn met praten,m aar hier komt er gewoon geen schot in de zaak.
Ik begrijp je als je zegt dat je de toekomst somber inziet, ik stel me hier ook heel veel vragen naar de toekomst toe... En vaak komen er tranen uit onzekerheid...
Als je wil praten, mail me gerust, (maika_bogaert@hotmail.com)
ik ben al enorm lang op zoek naar iemand met hetzelfde verhaal en dacht altijd, we zijn de enige.
Groetjes
Maika
Gericht onderzoek bij patiënten met mentale retardatie,
spraakachterstand en/of autisme zou kunnen leiden tot
de identificatie van meerdere patiënten met een defect
in het creatinemetabolisme of -transport. Belangrijk
hierbij is, dat tenminste twee van de drie defecten
(potentieel) te behandelen zijn met creatinesuppletie
in ons geval kunnen ze geen creatine bijgeven, hij maakt genoeg creatine aan, bij mij zoontje gaat alle creatine dat hij aanmaakt naar zijn urine. dus als ze creatine bijgeven komt het ook in de urine terecht en gaat het niet naar zijn hersenen. moest hij niet genoeg aanmaken dan konden ze creatine bijgeven maar in dit geval is het anders. het is het poortje dat defect is
Vlaamse Vereniging Autisme
Welkom op de ontmoetingsplek voor mensen met autisme en hun ouders, familie en sociaal netwerk
Kalender
|
Mei 2012 |
|
||||
| Ma | Di | Wo | Do | Vr | Za | Zo |
| 30 | 1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 |
| 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 |
| 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 |
| 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 |
| 28 | 29 | 30 | 31 | 1 | 2 | 3 |
Thema's
autisme algemeen • begeleiding • begeleiding en ondersteuning • communicatie • dagelijks leven • diagnose • gedrag • geïntegreerd onderwijs (GON) • gewoon onderwijs • gezin • individuele begeleiding • onderwijs • ontwikkelen • opvoeden • probleemgedrag
Steun ons!
Steek de handen uit de mouwen als VVA-vrijwilliger of word lid!
Je kan ons ook financieel steunen.
Dag Gwenny,
Een ll van mij die kinderen heeft met een (andere) stofwisselingsziekte gaf me volgende vereniging door: BOKS (Belgische Oudervereniging voor kinderen met een stofwisselingsziekte). Misschien vind je meer info op hun website?
Groeten en veel moed,